Многие пациенты медицинского реалити «Я стесняюсь своего тела» позавидовали бы итальянской чете Марсильи. Эти шесть человек словно вышли из фильма «Люди Икс» - у них единственная в мире генная мутация, не дающая им чувствовать боль. За много лет семья так и не определилась, дар это или проклятие, а вот ученые заговорили о приближающимся прорыве в медицине.
Мимолетная боль
Летиция Марсильи с детства отличалась высоким болевым порогом: после игр с огнем не замечала ожогов, не обращала внимания на разбитые коленки и переломы. И никто не обращал внимания на такую особенность девочки, ведь ее мама и сестра были такими же – счастливицами, не знавшими страданий даже во время родов.
Когда у Летиции родилась племянница с такой же особенностью, женщины между собой пошучивали, что их «бесчувственность» - ведьмовской дар, передающийся по женской линии. Но вскоре у женщины появились сыновья с такой же невосприимчивостью к боли – тогда стало ясно, что дело не в волшебстве, а где-то глубже.
В интервью члены семьи Марссильи признаются, что они не то чтобы не чувствуют боль вообще. По их словам, все неприятные ощущения длятся всего несколько секунд, после чего тут же проходят. И это порою доставляет больше проблем, чем преимуществ.
Высокая цена
Отсутствие боли не означает отсутствие травм. Скорее даже наоборот, в анамнезах Марсильи бессчетное количество ожогов, обморожений, микротравм, переломов и воспалений. Например, лишь рентген рассказал о десятке микротрещин в суставах сына-футболиста Летиции, ее племянница почти полчаса держала руку на глыбе льда, ничего не ощущая, а сама женщина как-то целый день каталась на лыжах со сломанным плечом.
Поскольку боль – первый сигнал, что организм в опасности и с ним происходит что-то плохое, то ее отсутствие очень опасно. За жизнь без мучений чета Марсильи расплачивается постоянным лечением воспалений и неправильно сросшихся костей, а если случится какая-нибудь внешне незаметная проблема – опухоль или внутреннее кровоизлияние – то Летиция и ее родные могут узнать об этом слишком поздно.
Мутация или эволюция?
Исследованием необычной патологии занимаются специалисты из Университетского колледжа Лондона. Первым делом они проверили нервные связи, и обнаружили, что те функционируют иначе, нежели у остальных людей. Тогда ученые решили составить генные карты членов семьи и дали феномену название – синдром Марсильи.
Результаты исследований опубликованы в научном журнале Brain. Там говорится, что все дело в мутации гена ZFHX2, которая понижает чувствительность организма к тепловым воздействиям и блокирует болевой синдром при травмах.
Эксперименты с мышами показали, что если совсем удалить ген – то болевой порог значительно увеличивается, а если заставить его мутировать, как у Летиции, - то животные теряют чувствительность к высоким температурам. Но чем еще это грозит для организма пока не понятно, здесь ученым предстоит еще очень много работы. Однако такая находка вселяет надежду на то, не за горами время, когда людей можно будет полностью излечить от боли.
А пока чудесное обезболивающее не изобретено, людям приходится проявлять впечатляющую силу духа, чтобы преодолеть свои недуги. Как удается пережить этот сложный период пациентам с самыми необычными и страшными заболеваниями, смотрите в медицинском реалити «Я стесняюсь своего тела» в эфире и на сайте телеканала Ю.